Kui palju peaksite päritud seisundite pärast muretsema? - Perekonna haiguslugu

Perekonna haiguslugu on teema, mida käsitletakse peaaegu igal perearsti vastuvõtul - see on midagi nii rutiinset, et paljud meist vastavad autopiloodil. Kuid see on põhjus, miks seda küsimust küsitakse, ja sellele, milliseid riske ette näha perekond tingimused võivad (või mitte) tekitada võivad olla eriti mõjuvõimelised.

Inimesed moodustavad meie DNA-st 99,9%, ülejäänud 0,1% teeb meist ainulaadse. Meie DNA koosneb meie geenidest, mis jagunevad 23 kromosoomi paariks - üks komplekt on päritud emalt, teine ​​isalt. Need kromosoomid teevadki teid, kuid see tähendab ka, et vigaseid geene (tuntud kui geneetilisi mutatsioone) saab edasi anda. Teisisõnu on võimalik, et kui teie peres on teatud haigusseisund, võite seda ka edasi arendada.

Niisiis, millal peaksite muretsema? Ja kui suured riskid võivad olla? Rääkisime dr Ellie Cannoniga, et saada natuke rohkem aru päritud perekondlikest tingimustest ja sellest, mida need võivad teie tervisele tähendada.

Pärilikud tingimused

Dr Ellie sõnul hõlmavad kõige tavalisemad ja tõsisemad geneetilised seisundid tsüstilist fibroosi, Duchenne'i lihasdüstroofiat ja sirprakulist aneemiat. Päritud geenid võivad mängida ka rolli selliste haiguste nagu vähk ja Alzheimeri tõbi põhjustamises, ehkki võimalus jääge väikeseks ja kunagi pole 100% kindel, et teil tekib mõni haigus, mis teil oli eelmisel pereliikmel on olnud. Näiteks, Cancer Research UK hinnangul on päritud geenirikkega seotud vaid umbes kaks või kolm diagnoositud 100 vähktõvest.

"Vähesed tingimused on põhjustatud ainult geenidest. Seetõttu ei tähenda tervisliku seisundiga lähedaste pereliikmete olemasolu seda, et inimesel see haigus kindlasti areneb. Geeni on võimalik kanda, kuid mitte tingimust, mis on siis, kui nimetame kedagi „kandjaks“. Samuti võib inimesel, kellel pole häirete perekonnamõjusid, endiselt oht selle häire väljakujunemiseks, kuna geenid võivad spontaanselt muutuda, mida nimetatakse "mutatsiooniks". "

Geneetika spetsialistid saavad aidata inimestel neid võimalusi mõista ja teha teadlikke otsuseid oma tervise kohta. Seetõttu on oluline olla kursis oma perekonna anamneesiga, olenemata sellest, kas olete kannataja või lihtsalt vedaja.

Mida teha

Kuni räägite oma arstile tõtt, kui nad küsivad teie perekonna haigusloo kohta, võite olla kindlad, et olete heades kätes. Kui soovite siiski pisut konkreetset ideed selle kohta, millist mõju teie geneetika teie tervisele mõjutab, siis võite teha veel mõned sammud.

"Mõnikord viidatakse kui" otsest tarbijale "geneetilist testimist, võimaldades isiklikul geneetilisel testimisel inimestel oma DNA kaudu rohkem teada saada. Sageli tugineb tarbija isiklik geneetiline testimine süljeproovidele või põskedele, et koguda teie DNA täielik koopia, mis on kogu eluks vajalik."

Olukorras, kus kellelgi on haiguse suhtes tugev perekondlik seos, soovitavad perearstid viia läbi NHS-i geneetiline sõeluuring.

Muud põhjused

Isegi kui teil või teie perekonnal on olnud teatavaid tervisehäireid, ei tähenda see tingimata, et need on päritud või et teie esivanemad on ohus. Kuigi patsientide mure nende probleemide pärast on täiesti loomulik, on reaalsus selline, et võite muretseda millegi pärast. Geenid ei ole sugugi kõik ja lõpevad kõigi haigusseisunditega, nagu dr Ellie selgitab:

"Oluline on meeles pidada, et see, kas teil tekib meditsiiniline seisund, sõltub mitmest tegurist. Ehkki seda mõjutavad päritavad geenid, sõltub see ka elustiiliteguritest, sealhulgas toitumisest, keskkonnast ja liikumisest. Näiteks südamehaigused võivad põgeneda peredes, kuid kehv toitumine, suitsetamine ja vähene liikumine võivad samuti suurendada haigusseisundi tekkimise riski. "

Seda silmas pidades on tervislik ja tasakaalustatud eluviis parim relv, mis teil haiguste vastu on - olgu see siis pärandatud või mitte.

Oma tervise eest hoolitsemine

Päeva lõpus on tervis isiklik. Kahtlemata on murettekitav mõte, et teie tulevased meditsiinilised kogemused võidakse teie jaoks juba kaardistada, kuid see, kuidas te nende võimalustega hakkama saate, on ikkagi teie võimuses.

"Pärilike tingimuste riski mõistmine seab üksikisikud nende endi hoole ja võimaldab neil astuda tervist edendavaid samme, mis võivad tervise arengut vähendada või seda takistada tingimusi. Näiteks kui teil on II tüüpi diabeedi perekondlik anamnees, on selle algust võimalik edasi lükata või seda takistada regulaarselt treenides ja tervislikult toitudes. "

Geneetiline teave on ka personaliseeritud meditsiini alus ja see võib olla abiks arstide ja nende patsientide vahelistes vestlustes. Relvastatud teabega patsiendi geneetilise eelsoodumuse kohta teatud haiguste suhtes, saavad arstid soovitada ennetavaid meetmeid vastavalt iga patsiendi konkreetsetele vajadustele. Näiteks võivad tervishoiutöötajad soovitada sagedasemat sõeluuringut inimestel, kellel on suurem vähktõve risk. Teadmised on jõud ja geneetilise riski mõistmine võib viia parema ettevalmistuse, parema ennetamise ja - kui see on olemas - parema ravini.