Elan hemofiiliaga - ja samamoodi ka minu 12-aastase pojaga

Tap. Koputage. Koputage. Kui Danielle Nance'i vanemad vastasid koputustele nende välisukse juures, olid nad šokeeritud, kui nägid nende ees seisvat meeskonda: lastekaitsetalitused.

See oli 1970-ndad ja Danielle, siis alles imik, oli igapäevastest tegevustest välja töötanud uudishimulikke verevalumeid. Tema vanemad suutsid CPS-i veenda, et Danielle ei ela vägivaldses kodus, kuid neil oli piinlik - ja nad said meeleheitlikult aru, mis nende beebil viga oli.

Kui Danielle sai 2-aastaseks, lahendati mõistatus lõpuks: tal diagnoositi hemofiilia A, mis tähendab, et tema keha kannab väga väikest kogust valku, mida nimetatakse faktoriks VIII (kaheksa), mis aitab verehüübimisel normaalselt tekkida, mis võib põhjustada väikest verejooksu ja verevalumeid isegi väiksema vigastuse korral, näiteks põrkumine nurka laud. Haigusseisund pole mitte ainult äärmiselt haruldane - USA-s vaid 20 000 juhtumit -, vaid ka Danielle on üks 30% -l patsientidest, kellel pole hemofiiliat perekonnas varem esinenud, nii et uudis tuli üllatusena.

Aastate möödudes kasvas Danielle pidevas valus. Kord põhjustas mänguväljakul tee-totteri kukkumine verejooksu põlveliigesesse, mille paranemiseks kulus nädalaid. Mõnikord teeb vigastatud alale surve avaldamine nii haiget, et ta peaks koolist koju jääma.

Mõnikord tähendas veritsus, et ta tuli haiglasse kiirustada elupäästvaks raviks. Kui Danielle oli 4-aastane, hüppas ta oma narivoodi ülaosast ja valutas pahkluu. Veri kogunes naha alla ja liigesesse, põhjustades tugevat turset.

Tema vanemad tegid meeletu kolmetunnise autosõidu lähimasse haiglasse, kus ta sai VIII faktori süsti. Ravi aitas tal pahkluu paraneda, kuid 70ndate lõpus oli seda tüüpi teraapia palju riskantsem kui praegu ja nakatus ta C-hepatiiti.

"Mu ema ütleb, et ma muutusin kollaseks ja magasin enamasti umbes aasta, mis on C-hepatiidi tavalised sümptomid," ütleb Danielle, kes on nüüd 44-aastane. Pärast seda traumeerivat kogemust kartsid tema vanemad teda rohkem ravida.

"Ümbruskonna lapsed kutsuksid verejooksu brände ja ei lase mul nendega mängida, mis mõjutas tõesti minu enesehinnangut," räägib Danielle. "See pani mind muretsema oma tuleviku pärast, näiteks kuidas meelitada edukas tüürimees? Miks nad tahaksid minuga koos olla? Ma lähen koormaks. "

Tema enesekindlus jätkus spiraalselt teismeliste ja varajaste täiskasvanuaastate jooksul, sel ajal võitles Danielle depressiooniga ja langes lõpuks ülikoolist välja. "Arstid ütlesid mulle, et keskmine hemofiiliahaige eluiga oli 30; see oli üksildane, sest ma ei tundnud kedagi teist, kellel oleks hemofiilia, "räägib naine. "Mu vanemad tundsid selle üle arutamist liiga häbi ja Internetti ei olnud, nii et selle tulemusel tegin mõned halvad valikud."

Danielle pöördepunkt saabus pärast seda, kui ta lõpetas halvad suhted. Tema tolleaegne poiss-sõber oli muutunud verbaalselt vägivaldseks ja ühel päeval lõi ta naisele käe. Raske. "See põhjustas selle suure verevalumi ja see oli äratus, mille tõttu pidin temaga lahku minema," räägib naine.

Danielle õppis uuesti koolis 22-aastaselt ja asus vabatahtlikuna tegutsema Riiklikus Hemofiiliafondis. "Esmakordselt oli mul keegi, kes teadis hemofiiliast," räägib naine. "See läks nii, et midagi häbeneda, läks minu elu suurimaks tugevuseks." Ta läks meditsiinikooli hematoloogiat õppima ja on nüüd Arizona verejooksu häirete tervise- ja tervisekeskuse meditsiinidirektor, kus ta aitab teisi, kellel on sellised haigused tema oma.

Selleks ajaks, kui Danielle jõudis oma kahekümnendate aastate lõpuni, otsustas ta, et on valmis lapsi saama; mõned arstid soovitasid tal siiski kõigi tundmatute riskide tõttu mitte. Ta teadis, et tal on 50% tõenäosus haigust oma lapsele edasi anda, kuid ta otsustas kindlalt emaks saada. Hematoloogi ja kõrge riskiga sünnitusabiarsti abiga oli tal üks tütar Serena, kes on 16 ja terve. Ka tema poeg Isaac, kes on nüüd 12-aastane, sündis hemofiiliaga.

"See ei ole suurim asi maailmas, aga ma saan sellega elada," ütleb Isaac, kes kirjeldab oma lapsepõlve normaalseks. See on suuresti tingitud ravi märkimisväärsest paranemisest viimase nelja aastakümne jooksul. Ravi ajal ei ole enam riski nakatuda rasketesse haigustesse nagu C-hepatiit või HIV näiteks seetõttu, et süstimiseks vajalik valgufaktor valmistatakse nüüd laboris, mitte inimese kaudu annetajad.

Danielle ja Isaac peavad endiselt elama piirangutega. Isaac ei saa mängida täiskontaktide spordialasid, näiteks jalgpalli. Veritsemise piiramiseks peab Danielle võtma menstruatsiooni ajal pille. Mõlemad peavad olema ettevaatlikud teatud käsimüügiravimite, näiteks ibuprofeeni, aspiriini ja naprokseeni, kõigi verevedeldajatega. Ja mõlemad peavad tegema aega hüübimisfaktori intravenoosseks süstimiseks kodus kaks kuni kolm korda nädalas, et vältida liigset verejooksu.

Õnneks võib silmapiiril olla ravi. On olemas teatud tüüpi geeniteraapia, mis on kliinilistes uuringutes tõestatud. Teadlased õpivad inimese kehas geeni sisestamist või purustatud geeni fikseerimist, mis võimaldab tal või naisel, et ta hakkaks loomulikult tootma piisavas koguses hüübimisvalku, millest tal puudus minevikust. Ja uus retseptiravim nimega Hemlibra kiideti FDA poolt heaks 16. novembril 2017. Selle eesmärk on vältida verejooksude sagedust täiskasvanute ja hemofiilia A-ga lastel VIII faktori inhibiitoritega.

Kui Danielle mõtleb tagasi oma lapsepõlve intensiivsetele kannatustele ja mõtleb siis kõigile teaduslikke edusamme, mida ta on oma elu jooksul hemofiilia ravi osas näinud, on erutatud. Kõigist inimestest teab ta, millise äärmusliku erinevuse nad inimese füüsilises ja vaimses tervises teha võivad. "Lootus on inimlikest emotsioonidest suurim, see on võime näha mineviku asju, mis on kurvad, hirmutavad või valusad, ja vaadata tulevikku," ütleb Danielle. "Hemofiilia korral on üks asi, mis meil on, erakordselt palju lootust."