Country Livingi toimetajad valivad kõik esiletõstetud tooted. Kui ostate lingilt, võime teenida komisjonitasu. Rohkem meie kohta.
Samal päeval, kui orkaan Sandy 2012. aasta sügisel New Yorgi kaudu puhus, oli mul kavas saada kriitiline geenitesti.
Olin raseduse alguses väga varakult ja kõrge riskiga OBGYN hoiatas mind hiljuti, et kui ma kannan last raseduse ajal, on mul tõenäosus surra rohkem kui 20%. Minu seedetraktis oli tekkinud katastroofiline õrnade veresoonte seeria. Raseduse suurenenud verevoolu tõttu oli võimalus, et sain nende üheksa kuu jooksul suvalisel hetkel veritseda. Kuigi minu seisund seadis mu enda elu ohtu, ohustas see ka minu tulevast last enneaegse sünnituse ja kõigi raskustega, mis sellega sageli kaasnevad.
Lisaks olin ma harvaesineva geneetilise anomaalia kandja. Kui mul sünnitamine õnnestub, on 50% tõenäosus, et annan selle geeni edasi oma pojale või tütrele.
Kuid ma olin ka 37-aastane ja mul polnud lapsi. Emaks saamise osas oli see tõenäoliselt nüüd või mitte kunagi. Ma tahtsin proovida kanda terminiks. Vaatamata kõigile endaga seotud ohtudele, võis test mulle öelda, et vähemalt lootel oli võimalus normaalses elus.
1996. aastal, kui ma olin 21-aastane, suri mu isa piinava surmaga. Tema surnukeha oli tema keha täis paksu piimjat vedelikku, mida nimetatakse lümfotsüütiliseks eksudaadiks. Ilma põhjuseta, mida arstid sel ajal järeldada võisid, lekkis ta lümfisüsteem valku, kui ta aeglaselt nälgis. Tema jube surm kestis neli aastat, haiglates üle riigi. Turse ja vähene toitumine panid teda aluse laastavatele nakkustele. Arstid torkasid teda uuritavate protseduuride ja lõputute testide ajal.
Kuid alles siis, kui minu vanaema Joanie näitas, et ta kärpis oma abikaasa Nathani jaoks, kes suri 1961. aastal 34-aastaseks, vana meditsiiniplaani klammerdades, hakkasime aru saama, mis toimub. Onu Nathan oli mu vanaema vend, isa onu. Diagrammi avades nägime, et minu isa seisund - kõik alates tursest kuni nälgini - peegeldas suurepäraselt onu haiguslugu.
Mu isa juhtumiga liitus geeniuuringute meeskond, mis oli seotud Harvardi meditsiinikooliga ja mida juhtis dr Christine "Kricket" Seidman. Nad avastasid, et ka minu vanaema, onu Nathani ema, oli salapärastel asjaoludel surnud.
Kui mu isa 1996 suri, oli tema meditsiinilisest müsteeriumist ikka väga vähe vastuseid. Kuid dr Kricket, kui ma teda tundma õppisin, jäi meie juhtumi juurde. Pärast aastatepikkust hoolikat uurimist - otsides sarnaseid juhtumeid haiglates ja ülikoolides kogu maailmas - hakkas ta uskuma, et minu peres on orvu geen. Teisisõnu tundus, et patsient null (esimene inimene, kes geeni kandis) elas varem ainult viis põlvkonda ehk 120 aastat. Võrdluseks on tsüstiline fibroos - veel üks geen, mida leitakse ühel geenil - 2625 põlvkonda ja 52 000 aastat vana. Minu 80-aastaselt surnud vanaema vanaema fotod näitavad teda meie geenile iseloomulike paistes jalgadega.
Dr Kricket jõudis ka arvamusele, et geen asub X-kromosoomis ühe tugeva indikaatori põhjal: meestel läks halvemaks.
Praegu vaatasime ja tundsime ning olid terved, kuid olime järsku sukeldunud konkreetsesse põrguringi, nähes ette a reaalse võimaluse jube ja aeglane surm, mõeldes samal ajal ka sellele, kas meil peaks olema lapsi, kas me allutaksime neile midagi sarnane.
Kui 2003. aastal kaardistasid dr Kricket ja tema meeskond meie geeni, oli mu õde Hilary elevil. Ta oli alati end lastega ette kujutanud. Kuid olles elanud läbi meie isa haiguse ja surma, ei osanud ta ette kujutada, kuidas geeni oma lastele edasi anda. Ainult aasta oli möödunud sellest, kui meie vanaema jälgis, kuidas tema teine poeg, onu Norman suri 54-aastaselt geenist, mille ta oli tahtmatult talle edasi andnud. Hilary ja ma teadsime, et meil on geen. Meie kohustus teha tulevaste laste kaitsmiseks kõik, mida suutsime, oli tohutu.
Selleks ajaks oli revolutsiooniline tehnoloogia saadaval. See andis meile võimaluse kasutada traditsioonilist IVF-i ja protseduuri nimega PGD (implantatsiooni eelne geneetiline diagnoos), valida viljastatud munarakud, mis ei kandnud meie geeni. See tähendas, et võime oma hävitava geeni tahtlikult välja rookida. Meile pakuti võimalust kõrvaldada geneetiline nuhtlus, mis, nagu meile öeldi, võis saada maailmas järgmiseks tsüstiliseks fibroosiks või sirprakuliseks aneemiaks. Me võiksime oma peresid kasvatada ja mitte tunda tohutut koormust, mis on seotud maailma laastava geeniga asustamisega. Mõned peavad seda tehnoloogiat vaieldavaks. Suuresti valmistab muret see, kas inimesed kasutavad seda teatud sugude poolt või vastu või teaduse edenedes isiksuseomaduste osas.
Kuid mõlemal juhul olin ma sellest paadist ilma jäänud. Minu rasedus - minu õuduseni - oli planeerimata.
Kui sain teada, et olen rase, plaanisin kohe testi nimega CVS - koorioni villussampling. Vaid viis lühikest aastat hiljem peetakse CVS-i, milles arstid võtavad implanteeritud platsenta rakud, aegunuks. Täna nõuavad arstid vereanalüüsi ainult enamiku geneetiliste kõrvalekallete kontrollimiseks. Kuid juba 2012. aastal oli see standardne protseduur neile, kellel on oht geneetiliste kõrvalekallete tekkeks.
CVS tühistati Sandy tõttu. Ja mul oli võimatu NYU-s ametisse nimetamist ümber korraldada; orkaan oli haiglat tugevalt tabanud. Samuti oli mul võimatu leida kohtumist kuskilt linnast, avastasin. Helistasin ringi, kuid leidsin, et peaksin protseduuri kiirendamiseks andma arstidelt konkreetset teavet. Lohistasin selle oma arsti ajutisse kabinetti üle kogu linna, et teada saada, et alles siis saab päevi enne, kui saan vajaliku. Tundsin end paanikas. Mingil viisil ei kavatsenud ma last kanda, kui ta kandis geeni.
Seitse päeva elasin ebakindlalt minu sees äsja viljastatud embrüo suhtes. Kuna me ei saanud aru, kuidas või millal ma testi tegema hakkan, otsustasime abikaasaga, et suurte raskuste ja raske südamega rasedus lõpetada.
Pärast seda, kui mu õde abiellus, teadis ta, et tahab lapsi. 2006. aastal otsustas ta koos abikaasaga teha PGD ja sünnitas terved kaksikud - tütre ja poja. Mu õde nimetas oma poja Billyks, tema vanaisa järgi, meie isaks. Ta jagab temaga kitarri-, spordi- ja nimearmastust. Õnneks ei jaga mu armas vennapoeg teda tapnud geeni.
Täna ei ole ühelgi 23-ndast kuuenda põlvkonna lapsest pärast geeni esmakordset muteerimist Linderi perekonna geeni. Kui meil tõepoolest õnnestub meie geen peatada, siis on meile öeldud, et see on PGD esimene näide geneetilise perehaiguse kaotamisest, jätkates samal ajal pereliini.
Kannatan meie geeni tüsistusi, mis muutuvad vananedes kindlasti hullemaks. Dr Kricket, kes uurib endiselt meie juhtumit, kinnitab mulle, et leiame vastused ja potentsiaalselt õigeaegse ravi. Ma usun teda, sest ma pean selleks, et hommikul voodist välja tulla. Hindan oma abikaasat ja perekonda, mille oleme koos kahe koeraga loonud ning vanemate, õdede, õetütarde ja vennapoegade ning sõprade laiendatud perekonda. Mõnikord ma muretsen, et teame liiga palju, ja tuletan endale siis meelde teadmatuse valu. Armastan oma elu iga päev, vähemalt osaliselt tänu oma peregeeni õppetundidele.
Memuaari autor on Joselin Linder Perekonna geen: missioon muuta mu surmav pärand lootusrikkaks tulevikuks, tulemas Ecco-st.
Alates:KÕIK USA